Hiệp hội Tâm lý học Hoa Kỳ cho phép chẩn đoán Bức bối giới ở trẻ hay ở người trưởng thành nếu hai hay hơn trong sáu tiêu chí sau được trải nghiệm trong vòng ít nhất sáu tháng:[14]

• Khát khao mãnh liệt trở thành một giới khác không phải giới tính sinh học của bản thân.
• Khát khao mãnh liệt được đối xử như một giới khác không phải giới tính sinh học của bản thân.
• Sự không trùng khớp đáng kể trong trải nghiệm về giới hay thể hiện giới và những đặc điểm giới tính của bản thân.
• Khát khao có được đặc điểm giới tính của một giới tính khác với giới tính sinh học của bản thân.
• Khát khao được loại bỏ những đặc điểm giới tính do sự không trùng khớp với trải nghiệm về giới hay thể hiện giới.
• Niềm tin rằng bản thân mình có phản ứng và cảm giác của một giới tính khác với giới tính sinh học của bản thân.

Ngoài ra, những điều kiện trên phải gắn với sự bức bối, khó chịu mạnh mẽ hay sự suy nhược của bản thân.[14]

DSM-5 (Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần) đã đưa những chẩn đoán này ra khỏi mục "Các vấn đề liên quan đến sức khỏe tình dục" và đưa chúng vào một hạng mục riêng.[14] Những chẩn đoán trên được đổi tên từ "Rối loạn định dạng giới" thành "Bức bối giới" sau khi gặp phải những chỉ trích rằng tên gọi trước đó mang nặng tính miệt thị.[15]

Rối loạn định dạng giới cũng được phân loại như là một chứng rối loạn tâm thần tại Bảng phân loại quốc tế về bệnh (ICD-10) bởi Trung tâm quốc tế về Phân loại bệnh và các vấn đề sức khỏe liên quan, với mã số tương ứng là F64.0, F64.2, F64.9. Biểu hiện của nó là những hành vi, thái độ chối bỏ giới tính của bản thân mình, gồm các tiêu chuẩn chẩn đoán sau[16][17]:

• Trẻ em có thể:
  • Tự ghê tởm bộ phận sinh dục của mình
  • Từ chối chơi với bạn bè, cảm thấy cô đơn
  • Tin rằng khi sẽ lớn lên sẽ trở thành người khác giới
  • Nói rằng trẻ muốn được làm người khác giới
• Người lớn có thể:
  • Ăn mặc như người khác giới
  • Cảm thấy cô đơn
  • Muốn sống như một người khác giới tính
  • Muốn được thoát khỏi bộ phận sinh dục của mình
• Cả người lớn và trẻ em có thể:
  • Ăn mặc, đi đứng hoặc có các hoạt động điển hình của người khác giới
  • Trầm cảm hoặc lo âu
  • Từ chối tương tác với xã hội

Tuy nhiên, Bảng phân loại quốc tế về bệnh phiên bản mới (ICD-11), có hiệu lực từ ngày 1/1/2022, đã sửa lại sự phân loại về những tình trạng có liên quan tới bản dạng giới. ICD-11 đã đổi tên "Rối loạn định dạng giới" thành "Không ăn nhập giới", tình trạng này nằm trong mục "những tình trạng liên quan tới sức khỏe tình dục". Theo đó, tình trạng này được phân loại thành ba dạng:[18][19]

• Không trùng khớp giới vào tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành (HA60): thay thế F64.0 ở ICD-10
• Không trùng khớp giới vào thời thơ ấu (HA61): thay thế F64.2 ở ICD-10
• Không trùng khớp giới mà không xác định được thời điểm (HA6Z): thay thế F64.9 ở ICD-10

Ngoài ra, tình trạng dual-role transvestism (chỉ những người có thể hiện giới trái với giới tính của mình nhưng mục đích của họ chỉ để có được trải nghiệm thay vì nhận dạng bản thân là giới ấy cũng như không mong muốn phẫu thuật chuyển giới, ví dụ như một người nữ muốn học các môn thể thao của nam giới) đã được loại bỏ.[20] ICD-11 định nghĩa "Không trùng khớp giới" là "sự không trùng khớp đáng kể giữa trải nghiệm giới tính của một người với giới tính sinh học của họ". Tuy định nghĩa này mang ý nghĩa tương tự với DSM-5 nhưng không bao gồm cảm giác bức bối hay suy nhược.

Ước tính có khoảng 0,005% đến 0,014% nam giới và 0,002% đến 0,003% nữ giới được chẩn đoán mắc chứng Bức bối giới, dựa trên các tiêu chí chẩn đoán hiện tại[21] Bức bối giới nếu không được phát hiện và chữa trị thì tâm lý trên sẽ trở nên mạnh hơn, bệnh nhân sẽ chối bỏ giới tính của cơ thể và muốn được tiến hành phẫu thuật chuyển đổi giới tính.[22]

Ở tuổi vị thành niên, Rối loạn định dạng giới nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời thì bệnh nhân sẽ chuyển biến thành Đồng tính luyến ái hoặc sẽ đi tiến hành chuyển đổi giới tính. Sách tâm thần học xuất bản bởi Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ khẳng định: 75% trẻ em nam bị Bức bối giới sẽ trở thành người đồng tính khi đến tuổi trưởng thành.[23]